Narkolepsi - Svenska folkfonden

Sök »
Till innehåll

Huvudmeny:

Narkolepsi

 

Forskning inom narkolepsiområdet
Ersättning som föll bort trots löften från regeringen.
SvD artikel: Narkolepsibarn nekas ersättning (2013-10-25)
Läs artikeln på SvD.se »


Attila Szakács forskning inom narkolepsi

Vår forskning inom narkolepsi är utformad som ett doktorandprojekt vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset och genomförs med handledarna Niklas Darin och Tove Hallböök, barnneurologer på Drottning Silvias Barn- och Ungdoms/sjukhus, Göteborg.


Orsak, symtombild, diagnostik och behandling vid narkolepsi
Narkolepsi är en kronisk neurologisk sjukdom med prevalens (andel drabbade) på 0,05% och incidens (antal som insjuknar) på 0,5-1,0 /100 000 barn. Narkolepsi har länge varit underdiagnostiserad så det finns ett stort mörkertal med många patienter som går omkring odiagnostiserade. Incidensen (antal som insjuknar) har i samband med svininfluensavaccineringen ökat  bland de som använde Pandemrix vaccinet, i Sverige med 9 gånger, i Finland med 12 gånger och i vår tidigare studie har vi kunnat visa att incidensen (antal som insjuknar) ökade i västra delen av Sverige  med 25 gånger. Man tror att en olycklig kombination av gener, influensa, vaccin och en autoimmun reaktion låg bakom de många fallen av narkolepsi.

Sjukdomen karakteriseras av ökad dagsömnighet, kataplexi (akut påkommen muskelsvaghet), hallucinationer, störd nattsömn och sömnparalys. Den uttalade dagsömnigheten innebär ofta att barnen har oerhört svårt att komma upp på mornarna, komma iväg till skolan och hålla sig vakna i skolan. Naturligtvis påverkas skolarbetet negativt av det. Attacker med plötslig förlust av muskelkraft och en känsla av förlamning, så kallad kataplexi, är ett svårhanterbart symptom som är vanligt förekommande. Nattsömnen som helhet är ofta störd och splittrad. Personen kan sova oroligt, vakna ofta, uppleva mardrömmar, ofta med skräckblandat innehåll. Detta ger en sämre kvalitet på vila och den återhämtning som skulle ske under sömnen. Psykisk ohälsa och viktuppgång är vanligt.

Narkolepsins exakta orsak är fortfarande inte helt kartlagd men det vi vet är att det är regleringen av dygnsrytmen som inte fungerar normalt. I de flesta fallen beror det på brist på hormonet hypokretin som skall produceras av ett litet antal hjärnceller ovanför hypofysen och dessa celler förstörs av en autoimmunologisk reaktion. De flesta patienterna har en specifik vävnadstyp sk. HLA-typ som är genetiskt styrd och har att göra med hur kroppens celler presenterar främmande material för immunförsvaret.

Vår forskning fokuserar på orsak, symtombild, diagnostik och behandling vid narkolepsi. För att kartlägga orsaken bättre, samarbetar vi med en forskargrupp på Karolinska Institutet och en annan grupp på Sömnkliniken och forskningskliniken i Helsingfors.

Vår pågående studie kartlägger de psykologiska symtomen avseende stämningen, humöret, och beteendet. För att se hur inlärningen fungerar inhämtar vi information från såväl föräldrar som lärare. Vi undersöker också om barnen har drabbats av någon psykiatrisk tillstånd. Hur det sociala livet påverkas tycker vi är också väldigt viktigt att undersöka liksom föräldrarnas stressnivå, vilket vi är först i världen med.

Vi har påbörjat forskningprojekt om eventuella hormonella rubbningar hos barn och ungdomar med narkolepsi. Samarbete med kollegor vid Linköpings Universitet har resulterat i en studie som fokuserar på att förbättra diagnostiken med hjälp av sk. funktionell magnetkameraundersökning. I ett annat pågående projekt som leds av nobelpristagaren Arvid Carlsson försöker vi bidra till en bättre behandling genom att utprova ett nytt läkemedel mot narkolepsi.

Attila Szakács    Barnläkare / Forskare








 
 

Narkolepsiforskning hos barn och ungdomar
av Attila Szakács, doktorand
Handledare: Tove Hallböök, barnneurolog och Niklas Darin, barnneurolog



Efter H1N1-influensavaccinationen i oktober 2009 diagnostiserades flera narkolepsipatienter inom bara några månader jämfört med endast en patient på tre år under perioden före vaccinationen. Kunskap om narkolepsi hos barn var då mycket begränsad och det var svårt med information och därmed möjligheter att skapa en bra förståelse för sjukdomen hos både barnen och deras familjer. Doktorandprojektet kommer förhoppningsvis att leda till förbättringar i handläggandet och behandlingen av narkolepsi i framtiden.

Vi har studerat förekomsten av narkolepsi i västra Sverige under en 10-årsperiod inbegripet perioden efter vaccinationen mot H1N1-influensa. Detta var en populationsbaserad studie. Det viktigaste resultatet var att vi kunde visa att risken att drabbas av narkolepsi under perioden efter vaccinationen var mycket högre (25x) än tidigare. Liknande men lägre siffror har också redovisats av andra forskargrupper, vilket förstärker vår slutsats att ökningen berodde på vaccinet mot H1N1-influensa, Pandemrix.

Vi fortsätter nu med tre studier där vi tittar på psykiatrisk samsjuklighet, inlärningsförmåga, livskvalitet och föräldrastress vid narkolepsi hos 38 barn och deras föräldrar. I den första studien redovisar vi förekomsten av inlärningssvårigheter, beteendeproblematik och psykiatrisk samsjuklighet. I den andra förändringar i livskvalitet och förädrastress och i den tredje associerade förändringar i hormonbalansen och ämnesomsättningen.

I hjärnan är de hypokretinproducerande cellerna, som är skadade vid narkolepsi, anatomiskt och neurokemiskt mycket nära hypofysen. Hypofysen är människokroppens viktigaste hormonreglerande centrum. Därför är det troligt att en skada i hypokretincellerna även kan påverka hypofysen. Viktökning är en annan känd konsekvensvid narkolepsi men eventuella bakomliggande hormonella rubbningar är inte tillräckligt välstuderade.

Det finns ett stort behov av att bättre förstå hur barn och ungdomar med narkolepsi mår. Vi ser ofta svårigheter i vardagen. Många unga människor är ledsna, avtrubbade och isolerade. Många av dem förlorar sina vänner och fritidsintressen. Vad ligger bakom dessa symtom? Är det på grund av själva narkolepsin eller är det en reaktion på narkolepsins börda? Vår förhoppning är att med större förståelse kunna erbjuda ett bättre omhändertagande och en bättre behandling framöver.

Anpassning av skolmiljön och undervisningen kräver också god kunskap om vilka typer av svårigheter patienter har med inlärning, koncentration eller minne. Vi ser fram emot att meningsfulla resultat från den hormonella studien kan påverka hur vi följer upp dessa barn och därmed kan fånga eventuella avvikelser i tillväxt, nutritionsstatus och puberteten i tid och förhindra andra sekundära komplikationer.

 
 
 
 
 
Tillbaka till innehåll | Tillbaka till huvudmeny